Tratamento correto e diagnóstico precoce da doença pode salvar muitas vidas
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Tratamento correto e diagnóstico precoce da doença pode salvar muitas vidas

A doença é responsável por até 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos

Destaque - A doença é responsável por até 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos

Por Da Redação - Publicado em 13 de julho de 2015

Fundada em maio deste ano, a AHF tem como principal ação divulgar para a população a existência da hipercolesterolemia familiar (HF). Como principal consequência, a doença rara tem altos níveis de colesterol LDL e um risco elevadíssimo de doença cardiovascular prematura (CVD). Sem o diagnóstico correto e o início de terapia, os pacientes com HF raramente vivem mais do que 30 anos.

“Só soube que tinha a doença aos 28 anos, quando sofri um ataque cardíaco”, diz André Luis Batista Pereira, presidente da entidade. “O diagnóstico foi difícil e demorado. Precisamos informar melhor a sociedade médica e a população. A HF é uma doença rara hereditária e controlável por meio de terapias modernas”, continua. A AHF foi formada pelos próprios pacientes, seus familiares, assessorados por um conselho científico multi-profissional; médicos de especialidades diversas e relacionadas à doença, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.

A doença

Felizmente o diagnóstico precoce e a triagem em cascata das famílias - um em cada dois familiares pode ser afetado - podem mudar a história natural dessa enfermidade. Geralmente, os níveis de colesterol são o resultado de uma complexa interação entre múltiplos genes. No entanto, existem algumas situações especiais em que uma única mutação genética é o suficiente para haver uma elevação brutal do colesterol no sangue.

No caso do HF, por exemplo, uma mutação faz com que o fígado continue a produzir o colesterol, uma vez que “entende” erroneamente que há “falta” e, portanto, necessidade de produzir. Estas condições especiais nas quais os níveis de colesterol no sangue se elevam bastante por causa de mutações genéticas compõem o que é chamado de hipercolesterolemia familiar.

O desconhecimento sobre a frequência e a importância da HF é comum mesmo entre os médicos. Pode-se dizer que a doença é pouco diagnosticada apesar de ser responsável por até 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos. Estima-se que no mundo todo existam mais de 10 milhões de indivíduos portadores de HF. No entanto, menos de 10% têm diagnóstico conhecido de HF e menos de 25% recebem tratamento adequado. No Brasil, estimam-se quase 300 mil portadores. “A missão da AHF é a de conscientizar pacientes, entidades médicas e autoridades governamentais sobre a doença; de como as pessoas podem ser afetadas, e sobre a importância do diagnóstico precoce e do rastreamento de familiares, entre outras coisas”, conta André Luis Batista Pereira. 

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A doença é responsável por até 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos